Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon, mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir. Bireyin vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar sadece o bireyi etkiler, ancak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır. Mutasyonlar her durumda oluşmaz. Sıcaklık, bazı kimyasal maddeler, radyasyon ve pH, mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir.

Tarihçesi
Tarihsel olarak "mutasyon" terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafından akşamsefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA'nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılır.

Sebepleri ve etkileri:

Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur(radyasyon, virüsler, kimyasal maddeler vs). Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneşin morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Halen Rusya ve Karadeniz Bölgesindeki kanser oranları çok yüksektir.
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir. Mutasyonlar iki grupta incelenir. Bunlar, kromozom mutasyonları ve nokta mutasyonlarıdır.

Mutasyon çeşitleri:
1.Gen (Nokta) mutasyonları:
Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara "mutajenik faktör" denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.
Tek gen mutasyonlu hastalıklar: Bu grupta görülen hastalıklarda kusurun tek bir gende olmasına karşın hastanın pek çok doku ve organında etkilenme ya da kusur görülür. Nadir görülen depo hastalıkları, doğuştan ****bolizma kusurları gibi hastalıklar tek gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır.
Bu hastalıklarda kalıtımın kuşaklara geçme şekilleri mendel yasalarına göre olmaktadır. Bu nedenle bu tür hastalıklara ��Mendeliyen hastalıklar�� adıda verilir. Bu grupda görülen hastalık sayısı 4000 'den fazladır. Bunların başında otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal dominant ve X kromozomal resesif hastalıkları gelir.
2.Kromozom Mutasyonları:
Bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

A-Kromozom sayısının değişmesi:
Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusunda meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arzetmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;
Down sendromu,
Edward sendromu,
Patau sendromu,
Cri du Chat sendromu,
Kronik miyelojenik lösemi gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlara da değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.


B-Kromozom yapısının değişmesi:
Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde krossing-overle kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Krossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, krossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanılmasına neden olur.
A. Translokasyon: Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur. Değişiklik, yumurta veya sperm hücresi oluşumu veya döllenme sırasında meydana gelir. Yapısı değişmiş bir kromozom ya anneden ya da babadan aktarılır. İki çeşidi vardır;
1. Resiprokal translokasyon: İki farklı kromozomdan ayrılan parçaların yer değiştirmesi sonucu meydana gelir.
2. Robertsonyan translokasyonlar: Bir kromozomun başka bir kromozoma tutunmasıyla meydana gelir. Bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.

B. Delesyon: Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur. Sitoplazma içersinde kalan kromozom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur. Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağından öldürücü olmaz fakat gen dengesinin ve fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer gen parçaları büyükse gen dengesi bozulur ve ölüm meydana gelir.

C. İnversiyon: Bir kromozomda meydana gelen 2 kırık arasındaki segmentin kendi etrafında 180o dönüp tekrar kaynaması ile inversiyon adı verilen anomali oluşur. Sentromerin 2 tarafında 2 ayrı kırık oluşup kırıkları sentromere olan uzaklıkları eşit değilse gen sırası değişmekle kalmayacak; aynı zamanda kromozomun morfolojisi de değişecektir. Buna perisentrik inversiyon denir(Down ve Patau sendromları).

D. İnsersiyonlar: Kromozom insersiyonu terimi, bir kromozoma ait bir parçanın aynı kromozomda farklı bir bölgeye veya başka bir kromozom içine yerleşmesi anlamı taşır. Eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma yok ise, bu kişi genellikle sağlıklıdır. Bununla birlikte eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma var ise bu kişi öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık sorunlarına sahip olabilir.

E. Duplikasyon: Bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromzomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir. Duplikasyon, evrim bakımından önemlidir. Çünkü hücreye ek DNA girmesini ve böylece orijinal gen kompleksini bozmadan mutasyonların meydana gelmesini sağlar. Genellikle zararlı bir etkisi yoktur fakat bazen gen dengesini bozduğu için zararlı sonuçlar doğurabilir.

F. Halka (Ring) kromozomu: Bir kromozomun uçlarının kopması ve halka şeklinde birleşmesi sonucu meydana gelir. Bu durum genellikle bir kromozomun her iki ucundaki bölgelerin kaybolması sonucu oluşur. Kromozomun geri kalan uçları yapışkandır ve halka şeklini oluşturacak biçimde birleşir. Bunun kişiye olan etkisi, ring kromozomu oluşurken kromozomda kaybolan bölgenin büyüklüğüne, dolayısıyla içerdiği bilgiye bağlıdır.

Alıntıdır!